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耳聋基因筛查 远离无声世界

发布时间:2022-08-17 17:43 本文来源: 系统

据世卫组织公布的《世界听力报告(world report on hearing, WRH)》,全球有近4.5亿人患有残疾性听力损失,到2050年,残疾性听损人数可能会增长到7亿以上。其中至少有一半听力损失是可以预防的!

 

其实关于耳聋,很多人存在误区,现在就让我们来科普一下耳聋的相关知识吧!

1、只有聋哑人才有生育聋儿的风险,我的孩子在出生时听力正常,便万事无忧了。

❌。耳聋不仅包括先天性耳聋,还包括迟发性耳聋,即刚出生时听力正常,但在成长过程中因为某些因素导致听力下降。这些孩子可能都是耳聋基因携带者,一次用药、一次外力打击都可能导致他们再也听不见世界的声音。


2、为什么爸爸妈妈的听力正常还会生出耳聋宝宝?

每100个听力正常的人群中,就有6人携带了致耳聋的突变基因!许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者,他们自身没有发病,但有可能将这种致病基因缺陷遗传给下一代。如果同一类型的耳聋基因缺陷携带者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。据第二次全国残疾人抽样调查数据显示,我国现有听力残疾人群2780万,60%以上的耳聋是由遗传因素引起。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。


3、耳聋基因筛查是什么?有何意义?
      通过采集微量血液,进行基因检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,对耳聋患者或受累者进行干预治疗,对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估,指导科学生育健康宝宝。


4、在医院做了听力筛查,还需要耳聋基因检测吗?

目前发现新生儿耳聋的方法,主要是通过新生儿听力筛查或父母观察,但是并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿的听力障碍在2岁后才被发现,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。

  
      根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示:患有听力损失的9岁儿童中,50% 是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查,有可能仍会出现听力损失;新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代,每一位新生宝宝都应该进行这两项联合筛查,提高筛查阳性率,降低漏诊率。

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